Er de nye apegenomene pålitelige?
Av Casey Luskin, 25. juni 2025. Oversatt herfra
Redaktørens merknad: For hele serien "Chimps and Critics" av Dr. Luskin, se her.
I denne serien har vi dekket noen innvendinger -lenke, mot påstanden om at mennesker og sjimpanser er 15 prosent genetisk forskjellige. De fleste innvendingene så langt - at forskjellen stammer fra "tekniske" feil eller representerer "søppel-DNA" - stiller egentlig ikke spørsmål ved dataene fra den nye Nature-artikkelen som viser at mennesker og sjimpanser er 15 prosent genetisk forskjellige. Dette er i samsvar med hvordan evolusjonsikonene ofte behandles: evolusjonister innrømmer at de tar feil, men bagatelliserer feilene og/eller forsvarer at de fortsatt brukes. Men én innvending ser ut til stilltiende å utfordre disse tallene.
I et tidligere innlegg bemerket jeg at tilleggsdataene i den tekniske artikkelen -lenke forklarer hvorfor ett genom ofte hadde seksjoner som ikke ville stemme overens med det andre genomet:
"Gapdivergens er definert som andelen av posisjoner i målhaplotypen som ikke er på linje med den andre haplotypen, noe som kan skyldes biologiske prosesser (f.eks. gentap/gevinst og innsettinger/slettinger), manglende data eller tekniske problemer (f.eks. justeringsfeil på grunn av Structurelle Varianter (SV-er), repeterende elementer osv.)."
Betydningen av å mangle
Som jeg bemerket der, er tekniske problemer i utgangspunktet lik genetiske forskjeller. Men dette sitatet reiser også muligheten for feil i justeringen på grunn av "manglende data". En mulig betydning av "mangler" er at det skal være til stede, men noe gikk galt i genomsekvens- eringsprosessen, så det mangler. Men det er ikke i det hele tatt det jeg tror de mener. Husk at hele poenget med disse nye apegenomene er at de skal være "komplette" - tross alt er tittelen på artikkelen "Komplett sekvensering av apegenomene", og de understreker gjentatte ganger fullstendigheten og nøyaktigheten til genomene de presenterer:
Vi oppnår kromosomnivåkontiguitet med betydelig sekvensnøyaktighet (<1 feil på 2,7 megabaser) og sekvenserer fullstendig 215 gapløse kromosomer telomer-til-telomer. Vi løser utfordrende regioner, som det viktigste histokompatibilitets-komplekset -lenke og immunoglobulin-loci… ( globulin)
…Fremskritt innen langtidsavlesningssekvensering og nye samlingsalgoritmer var nødvendig for å overvinne utfordringen med repetisjoner og for å oppnå den første komplette telomer-til-telomer (T2T)-samlingen av det menneskelige genomet. Ved å bruke de samme metodene publiserte vi nylig seks ekstra par med komplette kjønnskromosomer fra forskjellige grener av apefylogenien. Selv om disse innledende prosjektene var rettet mot haploide kromosomer -lenke og krevde betydelig manuell kurering, muliggjør forbedrede samlingsmetoder nå fullstendig samling av diploide kromosomer. Ved å bruke disse metodene presenterer vi her komplette, fasede, diploide genomer av seks apearter og gjør alle data og kuraterte samlinger fritt tilgjengelige for det vitenskapelige samfunnet.
Legg merke til den gjentatte bruken av ordet "fullstendig". Tror du de prøver å fortelle oss noe? Dette er fullstendig sekvenserte apegenomer. Og uttrykket deres "<1 feil på 2,7 megabaser" betyr mindre enn én feil på 2 700 000 baser - dvs. en sekvenseringsfeilrate på 0,000037 prosent.
En enorm teknisk prestasjon
Alt dette er ganske imponerende. Det representerer en enorm teknisk prestasjon, og de burde få den anerkjennelsen de fortjener. Genomene som er produsert virker svært pålitelige, og slik vitenskapen fungerer, virker det som om dette er genomsekvenser vi kan stole på. Selvfølgelig, hvis genomsamlingene deres viser seg å være unøyaktige på en eller annen måte og forbedres en dag, kan vi revurdere dataene. Men for øyeblikket, basert på det vi vet, virker tallene vi har beregnet solide. For å oppsummere:
Dataene viser at menneskelige og sjimpansegenomer har omtrent 15 prosent genetiske forskjeller, og vi har gode grunner til å tro at disse forskjellene er pålitelige og reelle og til og med representerer funksjonelt, meningsfullt DNA.
Casey Luskin
Oversettelse, via google oversetter, og bilder ved Asbjørn E. Lund